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生长发育迟缓
患儿身高、体重增长缓慢,明显低于同龄人正常水平,肌肉力量较弱。部分患者可能出现身材矮小、肢体动作笨拙等特征。 -
智力与运动障碍
早期即可观察到智力发育迟缓、学习能力差,以及运动协调能力差、动作笨拙等问题。语言表达能力也可能明显落后于同龄人。 -
特殊面容
面容粗笨是典型表现,包括面颊内陷、鼻梁塌陷、短颈等,类似黏多糖贮积症Ⅰ型的面部特征。 -
皮肤与头发异常
约半数患者可能出现较大皮肤痣、光感性色素沉着或酒糟鼻等皮损。部分患儿头发稀疏且易脱落。 -
消化系统症状
幼儿期常出现食欲不振、呕吐、腹泻等消化系统问题,可能与肠道感染相关。 -
免疫力低下
患者易发生呼吸道感染、皮肤感染等,且感染可能反复发作。
若发现幼儿存在上述异常表现,建议及时就医进行基因检测、生化检查等明确诊断。早期干预虽无法根治疾病,但可通过康复训练、药物对症治疗等措施改善生活质量。