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反复严重感染
患儿常在出生后3个月内出现反复肺炎、口腔念珠菌病(鹅口疮)、持续性腹泻、呼吸道合胞病毒/腺病毒/卡氏肺囊虫感染,以及革兰阴性菌败血症等。接种卡介苗(BCG)或非结核分枝杆菌感染可能引发致命性感染,但接种脊髓灰质炎疫苗通常不会致病。 -
皮肤黏膜异常
表现为脂溢性皮炎(可能类似移植物抗宿主病)、颊黏膜/舌/会阴部慢性深部溃疡,严重皮疹也较常见。 -
生长发育障碍
因长期感染和消化吸收不良,患儿常出现体重不增、生长停滞,部分病例在1岁后仍明显落后。 -
消化系统症状
包括慢性腹泻(可能伴随巨细胞病毒或寄生虫感染)、严重消化不良,甚至恶病质。 -
血液及神经系统表现
可能出现中性粒细胞减少、大细胞贫血,少数患儿并发慢性脑病(如Jamestown病毒引起的脑白质炎)。
注意:XL-SCID属于致命性免疫缺陷病,若未及时治疗(如造血干细胞移植),患儿多在2岁前因严重感染死亡。早期识别症状并避免活疫苗接种是关键。