1. ​反复严重感染
   患儿常在6个月内出现反复感染，如口腔念珠菌病（鹅口疮）、持续性腹泻、呼吸道合胞病毒/腺病毒/卡氏肺囊虫感染，以及革兰阴性菌败血症等。接种卡介苗（BCG）或非结核分枝杆菌感染可能引发致命性感染，但接种脊髓灰质炎疫苗通常安全。

2. ​皮肤与黏膜异常
   皮肤表现为严重脂溢性皮炎，易与移植物抗宿主病混淆；颊黏膜、舌和会阴部可能出现慢性深部溃疡。

3. ​消化系统症状
   包括巨细胞病毒或其他病原体引起的慢性肝炎，严重时可导致硬化性胆管炎或肝硬化。轮状病毒、贾第鞭毛虫感染可引发顽固性消化不良和恶病质。

4. ​血液系统异常
   常见中性粒细胞减少、大细胞贫血（耐维生素B12和叶酸），嗜酸性粒细胞或单核细胞增多可能提示卡氏肺囊虫感染。

5. ​神经系统表现
   少数患儿可能出现慢性脑病，如Jamestown和Canyon病毒引起的进行性多灶性脑白质炎。

其他特征：

• 患儿常伴生长发育迟缓，体重不增。
• 胸部X线检查可能显示胸腺缺如，免疫学检测显示T、B细胞数量及功能显著低下。

注意：若患儿出现持续腹泻、反复感染等症状，需及时就医排查。确诊后需避免活菌疫苗接种，并通过造血干细胞移植等治疗手段重建免疫功能。