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反复严重感染
患儿常在6个月内出现反复感染,如口腔念珠菌病(鹅口疮)、持续性腹泻、呼吸道合胞病毒/腺病毒/卡氏肺囊虫感染,以及革兰阴性菌败血症等。接种卡介苗(BCG)或非结核分枝杆菌感染可能引发致命性感染,但接种脊髓灰质炎疫苗通常安全。 -
皮肤与黏膜异常
皮肤表现为严重脂溢性皮炎,易与移植物抗宿主病混淆;颊黏膜、舌和会阴部可能出现慢性深部溃疡。 -
消化系统症状
包括巨细胞病毒或其他病原体引起的慢性肝炎,严重时可导致硬化性胆管炎或肝硬化。轮状病毒、贾第鞭毛虫感染可引发顽固性消化不良和恶病质。 -
血液系统异常
常见中性粒细胞减少、大细胞贫血(耐维生素B12和叶酸),嗜酸性粒细胞或单核细胞增多可能提示卡氏肺囊虫感染。 -
神经系统表现
少数患儿可能出现慢性脑病,如Jamestown和Canyon病毒引起的进行性多灶性脑白质炎。
其他特征:
- 患儿常伴生长发育迟缓,体重不增。
- 胸部X线检查可能显示胸腺缺如,免疫学检测显示T、B细胞数量及功能显著低下。
注意:若患儿出现持续腹泻、反复感染等症状,需及时就医排查。确诊后需避免活菌疫苗接种,并通过造血干细胞移植等治疗手段重建免疫功能。