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甲状旁腺激素(PTH)抵抗
患者体内存在甲状旁腺激素受体或受体后缺陷,导致机体对PTH的反应不足。正常情况下,PTH通过作用于肾脏和骨骼调节钙磷代谢,但在此类患者中,PTH无法有效促进肾脏生成活性维生素D(1,25-(OH)₂D₃),也无法抑制磷排泄,最终引发高磷血症和低钙血症。 -
遗传因素
多数为家族性遗传,基因缺陷(如编码PTH受体或相关信号通路的基因突变)是主要致病原因。 -
钙磷代谢异常
由于PTH抵抗,肾脏排磷减少,血磷升高;同时肠道钙吸收不足,导致血钙降低。这种矿物质失衡进一步刺激甲状旁腺分泌更多PTH,形成恶性循环。 -
骨骼病变
持续的高PTH水平作用于骨骼,引发纤维囊性骨炎,表现为骨痛、骨折易发及骨骼畸形。PTH过量还会促进骨吸收,导致纤维性囊状病变。 -
相关激素失衡
维生素D代谢紊乱等激素失衡可能加重病情,例如活性维生素D缺乏进一步削弱钙吸收。
总结:该疾病的核心机制是PTH抵抗与遗传缺陷共同作用,引发钙磷代谢紊乱和继发性骨病变。治疗需长期补充钙剂、活性维生素D以纠正代谢异常,并需定期监测血钙、磷及PTH水平。