伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症是一种罕见的遗传性疾病,其典型症状如下:
- 低钙血症相关症状
- 手足搐搦:是最常见的症状之一,表现为手部和足部肌肉痉挛、抽搐,严重时可累及面部肌肉,出现面部搐搦。发作时手部呈助产士手样,即腕关节屈曲、掌指关节屈曲、指间关节伸直、拇指内收;足部则表现为踝关节跖屈、趾关节伸直。
- 感觉异常:患者可出现手指、脚趾及口周麻木、刺痛等感觉异常,这是由于低钙血症导致神经肌肉兴奋性增高所致。
- 惊厥:严重低钙血症可引起惊厥发作,多见于儿童患者,表现为全身性或局限性抽搐,可伴有意识丧失。
- 骨骼系统症状
- 纤维囊性骨炎:这是该病的特征性表现之一。由于甲状旁腺激素(PTH)抵抗,破骨细胞活性增加,导致骨质吸收加速,骨组织被纤维组织和囊性病变所取代。患者可出现骨痛,多为全身性,以腰背部、髋部、四肢等部位较为明显,活动或负重时疼痛加剧。严重者可发生病理性骨折,轻微外力即可导致骨折,常见于肋骨、脊柱、四肢长骨等部位。
- 骨骼畸形:长期骨骼病变可导致骨骼畸形,如鸡胸、脊柱侧弯、下肢弯曲畸形等,影响患者的生长发育和身体外观,多见于儿童和青少年患者。
- 其他症状
- 异位钙化:由于血钙降低,血磷升高,钙磷乘积增加,可导致软组织异位钙化,常见于皮肤、皮下组织、关节周围、肾脏等部位。皮肤钙化表现为白色或黄色丘疹、结节,可伴有瘙痒;关节周围钙化可引起关节疼痛、活动受限;肾脏钙化可影响肾功能,导致血尿、蛋白尿等。
- 牙齿发育异常:患者可出现牙齿发育不良,如牙釉质发育不全、牙齿萌出延迟、龋齿等,这与低钙血症影响牙齿的正常发育有关。
- 精神神经症状:部分患者可出现精神神经症状,如记忆力减退、智力发育迟缓、抑郁、焦虑、失眠等,可能与低钙血症影响神经系统功能有关。
需要注意的是,不同患者的症状表现可能存在差异,有些患者可能仅表现为部分症状,且症状的严重程度也各不相同。如果出现上述症状,应及时就医,进行相关检查,以明确诊断,并采取相应的治疗措施。