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消化系统异常
早期可能出现食欲减退、恶心、呕吐、腹胀或便秘,部分患儿反复出现消化不良症状。这些表现易被误认为普通胃肠疾病。 -
生长发育迟缓
因长期代谢紊乱影响钙磷吸收,患儿可能出现身高增长缓慢、体重不增、骨骼发育落后(如鸡胸、O型腿等),甚至出现佝偻病表现。 -
泌尿系统症状
多饮、多尿、夜尿增多是典型表现,部分患儿可能出现血尿、尿痛或反复泌尿道感染。尿液浓缩功能受损时,可能出现烦渴、脱水等症状。 -
电解质紊乱表现
低钾血症可导致肌无力、周期性瘫痪,低钙血症可能引发手足抽搐。部分患儿可能出现乏力、精神萎靡等非特异性症状。 -
代谢性酸中毒特征
早期可能仅表现为呼吸代偿性加深加快,随着病情进展可能出现精神差、嗜睡等酸中毒表现。
提示:该病症状具有非特异性,易与佝偻病、生长激素缺乏等疾病混淆。若孩子出现不明原因的发育迟缓、反复呕吐伴多尿,建议及时进行血气分析、电解质检测及肾脏影像学检查。早期诊断并规范治疗(如补充枸橼酸盐)可显著改善预后。