小儿远端肾小管酸中毒的形成原因主要包括以下几方面：
- 原发性因素：
- 遗传因素：肾小管功能存在先天性缺陷，多数呈常染色体隐性遗传，也有部分为常染色体显性遗传。由遗传导致的远端肾小管上皮细胞泌氢能力低下，不能建立或维持管腔内外正常的氢离子浓度梯度，进而引发酸中毒。
- 继发性因素：
- 自身免疫性疾病：如干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性高 γ 球蛋白血症、冷球蛋白血症、类风湿性关节炎等，这些疾病可累及肾脏，影响远端肾小管的功能。例如，干燥综合征患者体内可能存在抗碳酸酐酶 Ⅱ 的自身抗体，会影响远端肾小管的酸化功能。
- 与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素 D 中毒、特发性高钙尿症等，这些疾病会导致肾钙化，进而影响肾脏功能。肾钙化会使远端肾小管受损，使其泌氢功能障碍，无法正常排出体内的酸性物质，导致酸中毒。
- 遗传性系统性疾病：如镰状细胞贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症、Marfan 综合征、髓质海绵肾等，这些疾病会影响肾脏的正常结构和功能，导致远端肾小管酸中毒。以镰状细胞贫血为例，异常的红细胞在肾脏血管中容易形成栓塞，造成肾脏局部缺血、缺氧，损伤远端肾小管。
药物和毒物导致的肾小管间质损害也可能引发小儿远端肾小管酸中毒，如非甾体抗炎药、某些抗生素等药物，以及汞、铅等重金属毒物。
