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饮食管理
- 低色氨酸饮食:限制色氨酸摄入以减少吲哚代谢产物生成,避免高钙、高蛋白食物(如每天蛋白质≤40克),以优质动物蛋白为主。
- 控制维生素D及钙:根据血钙水平调整摄入,必要时降低钙质补充。
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药物治疗
- 高钙血症处理:中度高钙血症可静脉滴注生理盐水扩容,并使用呋塞米等袢利尿剂促进钙排泄;重度需紧急扩充血容量并治疗原发病。
- 感染防治:继发感染时使用抗生素,必要时口服磺胺类或新霉素抑制肠道细菌。
- 代谢调节:补充维生素B6以改善代谢异常,必要时通过铁剂或钙剂维持骨骼健康。
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对症支持治疗
- 环境护理:保持卫生清洁,减少感染风险,注意保暖并避免人群密集场所。
- 营养与发育支持:保证热量摄入,监测生长发育,对智力低下或骨骼问题进行康复训练。
- 疼痛管理:如存在神经性疼痛,可考虑维生素B族补充或蓝光疗法。
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定期监测与复查
- 监测血清钙、肾功能、骨密度及尿液代谢产物,评估病情变化。
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特殊情况处理
- 若合并严重肝病,需评估肝脏移植可能性。
注意事项:本病需早期诊断和综合管理,家长应密切配合医生调整治疗方案,同时关注患儿心理状态。