小儿蓝尿布综合征是一种先天性代谢异常疾病,其晚期症状可能因个体差异而有所不同,但通常包括以下几个方面:
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泌尿系统症状:随着病情的进展,肾脏损害可能进一步加重,出现肾功能不全甚至肾衰竭的症状,如少尿、无尿等。由于高钙血症的影响,患儿还可能出现肾结石,表现为血尿、肾绞痛等症状。
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生长发育迟缓:患儿在晚期往往会出现明显的生长发育迟缓,身高、体重增长缓慢,身材矮小。智力发育也可能受到影响,表现为学习能力下降、反应迟钝等。
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骨骼系统症状:由于肠道对色氨酸的吸收障碍以及继发的高钙血症,患儿的骨骼系统可能受到严重影响。除了早期可能出现的骨质疏松外,晚期还可能出现骨骼畸形,如脊柱侧弯、鸡胸、漏斗胸等。
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神经系统症状:晚期患儿可能出现易激惹、烦躁不安、嗜睡、抽搐等神经系统症状。这些症状可能与电解质紊乱、代谢产物蓄积等因素有关。
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眼部症状:部分患儿在晚期可能出现视力障碍、青光眼等眼部疾病。这些症状可能与高钙血症引起的眼部结构改变有关。
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全身症状:晚期患儿常伴有贫血、反复感染等情况。贫血可能导致患儿面色苍白、乏力等症状;反复感染则可能表现为发热、咳嗽、腹泻等症状。
需要注意的是,以上症状并非所有晚期小儿蓝尿布综合征患儿都会出现,且症状的严重程度和出现顺序也可能因个体差异而有所不同。在诊断和治疗过程中应密切监测患儿的病情变化,及时调整治疗方案。
小儿蓝尿布综合征晚期症状复杂多样,涉及多个系统和器官。家长和医生应密切关注患儿的病情变化,采取综合治疗措施以改善预后。