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尿色发蓝:这是该病最典型的表现,患儿在出生后不久即可观察到尿液呈蓝色,导致尿布、襁褓及衣物被染蓝,且这种现象会持续至儿童期。
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消化系统症状:常见厌食、呕吐、便秘、易激惹等表现,部分患儿可能出现消瘦。
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发育异常:早期即可出现发育迟缓、智力低下,部分患儿表现为表情淡漠或烦躁不安。
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视觉问题:可能出现视力减退、眼球震颤、斜视、视盘水肿或视神经萎缩等眼部症状。
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骨骼与代谢异常:由于高钙血症,可能出现骨骼发育异常(如佝偻病)、肾钙化或肾结石,严重时可影响肾功能。
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家族史:部分患儿有家族性发病倾向,提示遗传因素可能参与发病。
若发现新生儿尿色异常发蓝且伴随上述症状,建议及时就医进行尿液检测(如吲哚代谢产物分析)及基因筛查,以便早期诊断和干预。