丹吉尔病是一种常染色体隐性遗传病,由于体内 α 脂蛋白合成障碍,导致大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。部分患者在病情发作前可能会有一些前兆表现,具体如下:
- 扁桃体改变:扁桃体出现肥大且伴有橙黄色条纹,这是丹吉尔病较为典型的早期表现之一。患者自己可能会发现扁桃体比正常时增大,颜色也有异常改变。
- 皮肤变化:由于脂蛋白代谢障碍,大量胆固醇酯蓄积于皮肤组织上,可能出现非特异性的丘疹,有时呈黄瘤样,表现为淡黄色的脂质小结。
- 神经系统异常:部分患者在疾病早期可能会出现周围神经炎的症状,如感觉迟钝,四肢出现疼痛、麻木的感觉,肢体力弱,也可能会出现面瘫,导致口眼歪斜。
- 血液系统异常:可能出现白细胞减少、血小板减少、轻微贫血、网状细胞增高等情况,进而可能会有头晕、疲乏等表现,皮肤和眼球可能会黄染,尿液呈酱油色,皮肤还可能出现大片的红紫色皮疹,或口腔黏膜出血。
需要注意的是,这些前兆症状并不一定都会出现,而且出现这些症状也不一定就意味着患有丹吉尔病,但如果发现有相关表现,应及时就医进行详细检查,以便早期诊断和治疗。