丹吉尔病（Tangier disease，TD），又称为无α脂蛋白血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。这种疾病由于ABCA1基因缺陷导致α脂蛋白合成障碍，引起大量胆固醇酯在网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中积聚，进而引发一系列健康问题。
诊断
丹吉尔病的确诊通常依赖于其特有的临床表现和实验室检查结果。患者常常表现出扁桃体肥大伴有橘黄色条纹、淋巴结肿大、肝脾肿大等症状。血浆高密度脂蛋白胆固醇含量低于5毫克每百毫升、乳糜微粒减少以及载脂蛋白A1消失或严重降低也是重要的诊断依据。
治疗方法
目前对于丹吉尔病尚无特效治疗方法，治疗主要集中在对症支持治疗上。以下是一些常见的治疗方法：
饮食控制
饮食调整是管理丹吉尔病的关键措施之一。患者应采取极低脂饮食以减少体内胆固醇的积累，并降低发展为脂肪肝的风险。避免食用高脂肪和高胆固醇的食物，增加富含ω-3脂肪酸的食物摄入，有助于改善病情。
药物治疗
药物治疗方面，可以使用烟酸、纤维酸类衍生物、三羟基三甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂和鱼油等来调节血脂水平。这些药物能够帮助降低VLDL浓度、血浆胆固醇和三酰甘油水平，但需要注意的是，胆汁酸螯合剂（树脂）如氯贝丁酚不适合用于该病的治疗，因为它们可能会加重高三酰甘油血症。
手术治疗
如果扁桃体肥大影响到呼吸功能，医生可能会建议进行扁桃体摘除手术。此手术不仅能够缓解呼吸道梗阻的症状，还能通过组织化验检查确认是否有脂质蓄积的情况。
对症支持治疗
对于出现周围神经炎症状的患者，可以采用营养神经的药物结合理疗按摩或针灸疗法来进行调理。针对可能出现的其他并发症，比如心血管疾病或肝脏问题，也需要相应的药物和支持性治疗。
生活方式调整
除了医疗干预外，生活方式的调整也非常重要。包括定期监测血脂水平、维持健康的体重、戒烟限酒以及保持规律的身体活动。这些措施都有助于减缓疾病的进展并改善生活质量。
虽然丹吉尔病无法根治，但通过综合运用上述治疗方法，可以有效地控制病情，减轻患者的痛苦，提高其生活质量。重要的是，患者需要与医疗团队紧密合作，制定个性化的治疗方案，并坚持长期随访和管理。
