肾上腺性征异常症（Adrenogenital Syndrome, AGS），也称为先天性肾上腺皮质增生症（CAH），是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷引起的遗传性疾病。其主要表现症状因酶缺陷的类型和严重程度而异。以下是一些常见的症状：
- 1.女性男性化：女性患者在出生时外生殖器可能呈现不同程度的男性化，如阴蒂肥大、阴唇融合等。在儿童期，可能出现体毛增多、声音变粗、肌肉发达等男性化特征。
- 2.男性假性性早熟：男性患者可能在儿童期出现性早熟现象，如阴茎增大、阴毛和腋毛早现、骨骼成熟加速等。
- 3.生长加速和骨龄提前：由于性激素水平增高，患者可能会出现生长加速，但最终身高可能低于预期，因为骨骺提前闭合。
- 4.电解质紊乱：某些类型的先天性肾上腺皮质增生症（如21-羟化酶缺乏症）会导致盐皮质激素合成不足，引起钠流失和钾潴留，导致低钠血症和高钾血症。患者可能出现脱水、呕吐、乏力等症状，严重时可危及生命。
- 5.皮肤色素沉着：由于促肾上腺皮质激素（ACTH）水平增高，患者可能出现皮肤色素沉着，尤其是在皮肤皱褶处、牙龈和乳晕等部位。
- 6.其他症状：疲劳、乏力、食欲不振、体重下降等。在新生儿期，可能出现呕吐、脱水、体重不增等症状。
如果怀疑患有肾上腺性征异常症，建议尽早进行医学检查和诊断，包括基因检测、激素水平测定等。治疗通常包括激素替代疗法和对症治疗，以纠正激素失衡和预防并发症。
