肾上腺性征异常症的早期症状因酶缺陷的类型、严重程度以及患者性别等因素有所不同，具体如下：
- 21 - 羟化酶缺陷症
- 中度严重型（单纯男性化型）：女性患儿出生时外生殖器男性化，如阴蒂肥大，或伴轻度阴唇融合；男性患儿一般出生时外生殖器无异常，出生后 6 个月左右逐渐出现阴茎过大、阴毛早现等性早熟表现。
- 极度严重经典型（失盐型）：除具有单纯男性化型的临床表现外，常伴有失盐症状，如明显拒乳、拒食、呕吐、腹泻、脱水、精神萎靡、消瘦、呼吸困难、发绀、显著皮肤色素沉着等，甚至发生肾上腺皮质功能减退危象、循环衰竭。
- 非经典型（轻型）：女性患儿出生时外生殖器正常，童年期可有性毛早现、痤疮等表现，青春期或成年后可出现多毛、月经紊乱等；男性患儿可无症状或出现轻度性早熟表现。
- 11β - 羟化酶缺陷症
- 典型：约 2/3 的典型患者具有中等程度的血压增高，女性患者男性化的表现与 21 - OHD 类似，少数患者可在婴幼儿期出现失盐症状。
- 非典型：患者往往血压正常或仅有血压轻度增高，女性患者可在青春期前后出现轻度阴蒂肥大等雄激素分泌过多表现，部分成年女性患者仅有多毛、月经稀发等。
- 3β - 羟类固醇脱氢酶缺陷症
- 典型：多数患者由于醛固酮分泌不足而出现比较严重的失盐症状，男性患者常有男性化不完全，如出生时外生殖器难辨性别，有小阴茎、尿道下裂等；女性患者常有轻至中度男性化，如阴蒂肥大。
- 非典型：女性患者表现为多毛、痤疮和月经稀发，在多囊卵巢综合征中占 50% 左右。
- 17α - 羟化酶缺陷症：患者一般无肾上腺皮质功能减退的表现，多数患者可在儿童期即出现比较明显的高血压，几乎所有患者均无阴毛及腋毛生长。男性患者通常表现为完全的假两性畸形；女性患者表现为第二性征不发育、原发性闭经。
- 类固醇激素急性调节蛋白缺陷症（StAR）：患者出生时通常无异常，但在出生后第二周左右出现明显的失盐症状，与失盐型 21 - OHD 表现相似。女性患者主要表现为第二性征不发育；男性患者多表现为完全的假两性畸形。
- 女性化肾上腺肿瘤：成人男性患者以乳房女性化最为常见，一般双侧多见，伴有乳房压痛，乳晕区色素沉着，甚至有溢乳现象。儿童患者除乳房女性化表现外，还会出现生长及骨质成熟加速。
- 男性化肾上腺肿瘤：男性及女性儿童患者均可表现为生长迅速、肌肉发达、骨龄和骨骺提前融合。青春期前的女孩可见阴蒂肥大、乳房不发育、原发性闭经等。
