醛固酮缺乏症是一种内分泌疾病，主要由于醛固酮分泌减少或其外周作用缺陷所引起。这种病症的临床表现多样，通常与电解质失衡（尤其是高钾血症和低钠血症）、体液平衡失调以及代谢性酸中毒有关。
主要症状
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高钾血症：这是醛固酮缺乏症的一个显著特征，患者的血钾水平通常在5.5～6.5mmol/L之间。轻度的高钾血症可能没有明显的临床表现，但当血钾明显升高时，患者可能会出现以下症状：
- 心血管系统症状：心率减慢、心律不齐，严重者可能出现致死性心室纤颤或心脏舒张期停止搏动。
- 神经-肌肉系统症状：感觉异常、极度乏力、肌肉绞痛、腱反射消失，呼吸肌瘫痪可能导致说话困难、声音嘶哑及呼吸困难等。
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低钠血症：由于醛固酮对肾脏的作用减弱，导致钠离子重吸收减少，进而引发低钠血症。患者可能表现出疲乏无力、口渴、体位性眩晕、感觉迟钝等症状。在某些情况下，特别是先天性原发性醛固酮缺乏症的患儿中，严重的低钠血症可能导致神经系统症状如恶心、剧烈呕吐、头痛甚至抽搐和昏迷。
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代谢性酸中毒：表现为呼吸加深加快，作为机体试图通过增加二氧化碳排出以纠正酸碱平衡的一种补偿机制。
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其他症状：包括食欲不振、体重减轻、软弱无力、血压下降和心律失常等非特异性症状。
不同类型的表现
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获得性继发性醛固酮缺乏症：多见于50～70岁之间的成年人，临床上表现为慢性无症状高钾血症，即患者可能长时间内没有明显不适感。
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先天性原发性醛固酮缺乏症：通常在新生儿或婴幼儿期发病，病情较为严重，可伴有脱水、低钠血症、呕吐、高钾血症及代谢性酸中毒。
并发症
醛固酮缺乏症如果不及时治疗，还可能导致一系列并发症，如肾结石、肾功能衰竭、肾上腺皮质功能减退症等。长期的电解质紊乱会对心脏和其他器官造成损害，增加心血管事件的风险。
诊断与治疗
为了准确诊断醛固酮缺乏症，医生通常会进行一系列实验室检查，包括血液生化检测（如电解质水平、肾功能指标）、激素水平测定（如血浆肾素活性、尿醛固酮浓度）以及影像学检查（如CT、MRI）。治疗方面，主要是通过补充盐皮质激素来替代体内不足的醛固酮，常用药物有α-氟氢可的松、酸去氧皮质酮(DOCA)油剂等。
醛固酮缺乏症的症状复杂多样，早期识别和及时治疗对于改善预后至关重要。如果您怀疑自己或家人患有此病，请尽快就医咨询专业医生的意见。
