囊性纤维化的前兆多表现为早期呼吸系统、消化系统或代谢异常,具体包括以下方面:
一、呼吸系统前兆
- 持续性咳嗽:婴儿或儿童早期出现间断性咳嗽,逐渐发展为持续性咳嗽,夜间和凌晨明显,痰液黏稠不易咳出。
- 反复呼吸道感染:新生儿或婴幼儿易发肺炎、支气管炎等感染,表现为发热、气促或呼吸费力。
- 鼻部症状:非感冒引起的鼻塞、鼻涕倒流或慢性鼻窦炎,可能伴随头痛。
二、消化系统前兆
- 新生儿胎粪性肠梗阻:出生后24小时内出现腹胀、呕吐、拒奶等肠梗阻表现,胎粪排出延迟或困难。
- 脂肪泻或营养不良:婴儿期出现泡沫状恶臭粪便、腹泻与便秘交替,或体重增长缓慢。
- 黄疸:新生儿因胆汁黏稠导致梗阻性黄疸,可能伴肝酶升高。
三、代谢及其他异常
- 汗液盐分异常:婴儿出汗时皮肤表面盐结晶明显,或出现脱水、电解质紊乱(如低钠血症)。
- 生长发育迟缓:1~2岁儿童身高、体重低于同龄标准,肌肉发育不良,易疲劳。
四、特殊群体表现
部分患者成年后才确诊,但追溯病史可能发现儿童期反复肺炎、慢性咳嗽或不明原因的肝病。
出现上述症状需结合汗液电解质检测(氯离子浓度升高)及基因筛查进一步确诊。