囊性纤维化是一种侵犯多脏器的常染色体隐性遗传病，主要影响胃肠道和呼吸系统，以下是其典型症状：
- 呼吸系统表现：反复呼吸道感染，新生儿出生后数日内即可出现咳嗽、咳痰，常伴发肺炎、肺不张。痰液黏稠不易咳出，造成黏液阻塞气道，导致呼吸急促。随病情发展，表现为咳出大量脓性痰或伴咯血，时有发热。体格检查常见杵状指（趾），双肺可闻及水泡音及干性啰音，病情进展可出现缺氧和二氧化碳潴留的表现，最终可能导致呼吸衰竭。
- 消化系统表现：部分患者以胎粪性肠梗阻为首发表现，儿童期也可发生肠梗阻和便秘，还可出现直肠脱垂。多数患者会出现胰腺功能不全，表现为腹胀、腹痛，大便含大量泡沫并有恶臭等消化不良症状，可引起脂溶性维生素缺乏。病情轻时食欲良好，但仍可表现为营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞及严重肝硬化时，可出现黄疸，进而出现门静脉高压、脾功能亢进的表现。
- 汗液异常变化：由于汗液氯离子分泌增加，患者常表现为深色服装上遗留汗渍，或父母发现患儿皮肤发咸。婴幼儿若出汗过多，从汗液中失去大量电解质和水分，容易引起虚脱，甚至导致死亡。
- 生殖系统表现：99% 的男性囊性纤维化患者因黏稠的分泌液阻塞输精管，可出现输精管内精子移动障碍以及先天性双侧输精管缺失，造成不育。女性因宫颈分泌物黏稠导致生育能力下降。
囊性纤维化患者还常发生鼻窦炎，表现为鼻塞、流涕、头痛等症状。部分患者还可发生关节炎和血管炎，出现紫癜或结节性红斑。
