肾性氨基酸尿的症状因氨基酸尿种类不同而有所差异，主要包括以下方面：
- 共性表现：生长发育障碍，出现体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。
- 特征性表现
- 胱氨酸尿症：常见表现是泌尿系结石，患者常出现腰部酸胀、疼痛、肾绞痛、恶心、呕吐、血尿等症状。Ⅲ 型胱氨酸尿症患儿还可表现为体型矮小、智力发育迟缓。
- 二碱基氨基酸尿症：Ⅰ 型患者一般无明显症状，偶尔可发现智力迟缓。Ⅱ 型患者不能耐受高蛋白饮食，婴儿在母乳喂养时通常没有症状，改为高蛋白饮食后，会出现发育迟缓甚至停滞、呕吐、发作性木僵或昏迷等症状。
- Hartnup 病：患者多表现为尿蓝色，小儿可表现为蓝尿布综合征。还有小脑性共济失调，如步态不稳、舞蹈动作、眼震、复视等。偶可表现为精神异常，如出现幻觉、谵妄等。部分营养不良患者可发生体型矮小，极少数智力低下，10% 的患者可表现为糙皮样光过敏皮肤红斑。
肾性氨基酸尿还可能引发一些并发症：
- 尿路梗阻：胱氨酸尿症导致尿路结石，结石可能堵塞双肾、输尿管、膀胱或尿道，导致尿路梗阻，患者出现尿频、尿急、尿痛、腰腹部疼痛等症状。
- 尿路感染：尿路结石可导致尿液长时间在泌尿系统中蓄积，引起尿路感染，患者表现为尿痛或有烧灼感，尿频、尿急、尿量较少、尿液气味难闻等。
- 肾衰竭：长期的尿路感染以及因尿路梗阻导致的长期肾积水，可引起肾功能减退，若不及时治疗，最终可导致肾衰竭。
