岩藻糖苷贮积症根据临床类型不同,早期症状有所不同:
- Ⅰ 型:一般在婴儿期起病,常表现为进行性精神运动阻抑和神经系统异常,如智力和运动发育迟缓,还可能伴有反复发作的呼吸道感染、全身肌张力低下、身材短小等。
- Ⅱ 型:通常在 2 - 3 岁起病,早期可能出现面容粗陋、巨舌、皮肤粗糙增厚、额部隆起、腰椎后凸、肝脾大、呼吸困难等症状。
- Ⅲ 型:多在成年发病,早期常于腹部及躯干部见到弥漫的皮肤血管角质瘤,表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损,神经系统症状往往较轻。
各型患者还可能出现一些共同的早期表现,如汗液中氯化物和钠的含量较正常人高,部分患者尿液中可发现过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。在周围血液淋巴细胞内可见有 PAS 染色弱阳性的空泡。