遗传性共济失调是一种以运动协调障碍为特征的神经遗传性疾病,其危害主要体现在以下几个方面:
运动协调障碍
- 站立不稳:患者在站立时身体可能会前倾或左右摇晃,足尖或足跟站立时摇晃更为明显,容易摔倒。
- 行走困难:步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽,呈剪刀步伐或“Z”形前进。
- 肌张力改变:随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。
言语障碍
由于唇、舌、喉等发音肌患共济失调,患者可能会出现说话缓慢、含糊不清、声音断续、顿挫或爆发式,表现为吟诗样或暴发性语言。
姿势和步态改变
- 躯干共济失调:站立不稳,步态蹒跚,行走时两脚远离分开,严重者难以坐稳。
- 小脑半球病变:行走时向患侧偏斜或倾倒。
其他症状
- 眼运动障碍:可能出现粗大的共济失调性眼震。
- 肌张力减低:可见钟摆样腱反射,前臂抵抗阻力收缩时,如突然撤去外力不能立即停止收缩。
- 认知功能下降:部分患者可能会出现记忆、判断和解决问题的能力下降。
并发症
遗传性共济失调还可能伴有其他系统的异常,如:
- 心脏异常:心肌病、心力衰竭和心律失常等。
- 内分泌异常:糖尿病等。
- 骨骼畸形:弓形足、脊柱后凸或侧凸等。
- 眼部异常:白内障、视神经萎缩等。
对生活的影响
遗传性共济失调患者可能会丧失独立生活的能力,给家庭带来沉重的经济负担。
遗传性共济失调的危害是多方面的,包括运动协调障碍、言语障碍、姿势和步态改变以及其他系统的异常。这些症状和并发症会严重影响患者的生活质量,因此早期发现和干预对于减轻疾病危害至关重要。