小儿室间隔缺损有一定的遗传倾向,但不是遗传性疾病,不会直接遗传给下一代。
室间隔缺损的发病原因通常是遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传因素方面,单基因和染色体异常可导致各类先天性心脏病。如 21 - 三体综合征的患儿有 40% 合并心血管畸形,且以室间隔缺损最为多见;13、15 和 18 - 三体综合征大多合并室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等畸形。房、室间隔缺损还与 GATA-4 转录因子基因突变可能有关。如果家族中有人患有先天性心脏病,那么新生儿出现室间隔缺损的风险会相对较高。但即便家族中有先天性心脏病史,通过孕期规范产检、避免不良环境因素影响等措施,也有可能生育健康的宝宝。
环境因素对小儿室间隔缺损的发生也有重要影响,例如母亲在孕期感染(如风疹病毒、柯萨奇病毒等)、接触致畸物质(如某些药物、放射性物质等)、营养不良、患有糖尿病等,都可能增加胎儿室间隔缺损的发生风险。