黏多糖贮积症 Ⅲ 型是一种常染色体隐性遗传病,主要是由SGSH、NAGLU、HGSNAT、GNS 基因突变所致。
当这些基因发生突变时,会导致相应的酶缺乏,进而使硫酸类肝素(HS)在体内堆积,引起一系列临床表现。根据基因突变类型,黏多糖贮积症 Ⅲ 型可分为以下四种亚型:
- ⅢA 型:由定位于 17q25.3 的 SGSH 基因突变所致,该基因负责编码类肝素 N - 硫酸酯酶,目前已发现 147 种突变。
- ⅢB 型:由定位于 17q21 的 NAGLU 基因突变引起,其负责编码 α - N - 乙酰氨基葡糖苷酶,目前已发现 168 种突变。
- ⅢC 型:致病基因是位于 8p11.1 的 HGSNAT,其编码 α - 氨基葡糖苷乙酰转移酶,目前已发现 70 种突变。
- ⅢD 型:由定位于 12q14 的 GNS 基因突变导致,该基因编码 N - 乙酰氨基葡糖 - 6 - 硫酸酯酶,已发现 70 种突变。
如果家族中有黏多糖贮积症 Ⅲ 型的患者,其他家庭成员生育时应进行遗传咨询和产前诊断,以减少患病儿的出生率。