糖原贮积病Ⅰ型的表现有哪些

  1. 低血糖:患儿常在出生后即出现空腹低血糖,严重时可导致惊厥、昏迷,长期低血糖可能影响脑发育,导致智力低下。

  2. 肝大与肾功能异常:婴幼儿期即可出现肝脏肿大,肾脏也可能增大,部分患者成年后可能出现肝腺瘤或肾功能衰竭。

  3. 高脂血症:表现为四肢伸侧黄色瘤、向心性肥胖,腹部膨隆呈“娃娃”体型。

  4. 高尿酸血症:因糖酵解增强导致尿酸升高,可能引发关节炎、痛风石或尿酸结石。

  5. 酸中毒:低血糖时糖异生代偿性加强,可能引发代谢性酸中毒。

  6. 生长发育迟缓:部分患者表现为侏儒状态,身材矮小、四肢纤细,但智力通常不受影响。

  7. 凝血功能障碍与出血倾向:因血小板功能异常,可能出现鼻出血等出血症状。

  8. 其他并发症:如肾脏病、高血压等,多见于成年患者。

若出现上述症状,建议及时就医进行血糖、肝肾功能等检查以明确诊断。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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