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遗传病因
该病由线粒体DNA(mtDNA)的大片段缺失(单一片段缺失或重复)引起,导致线粒体功能异常。部分研究还发现,患者可能伴随红细胞酶缺陷(如参与红细胞代谢的酶活性降低),进一步加重溶血性贫血。 -
发病机制
线粒体是细胞的“能量工厂”,其功能异常会影响全身多器官。具体表现为:- 骨髓损害:线粒体功能障碍导致红细胞生成异常,出现环形铁粒幼细胞和严重贫血。
- 胰腺损伤:胰腺外分泌功能不全,引发消化酶分泌不足和脂肪吸收障碍。
- 多系统累及:长期代谢异常导致乳酸堆积、肝肾衰竭等。
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遗传特性
目前遗传模式尚存争议,但部分病例提示可能为常染色体显性遗传,因部分患者家族中存在线粒体DNA多发性缺失。
总结来说,骨髓-胰腺综合征是线粒体DNA缺陷引发的先天性多系统疾病,核心机制在于线粒体功能障碍导致的能量代谢紊乱。