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血液系统恶化
晚期患者常出现严重贫血、白细胞及血小板显著减少,导致持续性头晕、乏力、面色苍白,甚至因感染或出血风险增加需频繁输血治疗。 -
胰腺功能衰竭
胰腺外分泌功能严重受损,表现为顽固性腹泻、脂肪泻、食欲减退及体重急剧下降,部分患者可能出现糖尿病酮症酸中毒。 -
肝肾功能衰竭
- 肝功能:黄疸加重、皮肤及巩膜黄染,伴随肝性脑病、意识模糊,甚至昏迷。
- 肾功能:双下肢凹陷性水肿、肾性高血压,尿量减少(少尿或无尿),最终发展为尿毒症。
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多系统并发症
- 神经系统:可能出现共济失调、肌张力减低、吞咽困难或中枢性呼吸衰竭。
- 代谢紊乱:乳酸酸中毒加重,伴低血压、低体温及持续性低热。
- 免疫系统:因长期感染导致免疫功能低下,易并发败血症等严重感染。
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生长发育障碍
患儿常表现为重度发育迟缓,身高、体重明显低于同龄人,与慢性营养不良及代谢异常相关。
注:该病进展迅速,晚期病死率高,造血干细胞移植是潜在改善预后的治疗手段。