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反复重症感染
晚期患儿易合并难以控制的细菌、病毒或真菌感染,如慢性肺炎(长期咳嗽、咳痰)、反复腹痛腹泻伴消瘦,甚至脓肿形成。部分病例可能出现罕见病原体感染,如肺孢子虫等。 -
生长发育障碍
身高、体重明显低于同龄儿童,头围发育滞后,部分患儿伴随智力发育迟缓。 -
多系统并发症
- 血液系统:溶血性贫血导致皮肤苍白、瘀斑,血小板减少引发出血倾向;
- 皮肤黏膜:顽固性口腔白念珠菌感染(白色絮状溃疡)、湿疹、脂溢性皮炎及毛细血管扩张;
- 免疫相关肿瘤:B细胞淋巴瘤、白血病风险显著升高。
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代谢与营养紊乱
长期腹泻导致电解质失衡、脱水,部分患儿出现贫血及凝血功能障碍。
提示:若出现呼吸困难、昏迷等危急症状需立即就医。该病需通过免疫功能检测、影像学等综合诊断,治疗需结合原发病控制及免疫替代疗法。