甲状腺激素抵抗综合征具有明确的遗传性,其遗传机制及风险如下:
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遗传基础
该疾病由甲状腺激素受体基因突变引起,属于罕见遗传病。突变基因会导致机体对甲状腺激素作用不敏感,影响代谢调节功能。 -
遗传模式
- 常染色体显性遗传:携带一个致病基因即可发病,患者子女有50%概率遗传该基因。
- 常染色体隐性遗传:需同时携带两个突变基因才会发病,若父母均为携带者,子女患病概率为25%。
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隔代遗传可能性
由于显性遗传模式下未发病的携带者仍可能传递突变基因,因此存在隔代遗传的潜在风险。但隐性遗传模式下,若无家族史,隔代遗传概率较低。 -
生育建议
患者或携带者在计划生育时,建议通过基因检测明确突变类型,并接受遗传咨询评估风险。孕期及后代健康需通过医学监测进行管理。
综上,该疾病可通过基因检测提前预判遗传风险,科学干预可有效降低对下一代的影响。