甲状腺激素抵抗综合征的典型症状因分型及组织抵抗程度不同而存在差异，具体表现如下：
一、甲状腺功能异常相关症状
- 甲亢样表现
- 心慌、心动过速（窦性心动过速常见）
- 体重下降、多汗、易饥饿
- 情绪激动、手部震颤、失眠
- 甲减样表现
- 疲劳乏力、怕冷、皮肤干燥
- 便秘、水肿、反应迟钝
- 甲状腺肿大
- 约75%患者出现甲状腺肿大，可能伴随吞咽/呼吸困难
二、生长发育及代谢异常
- 儿童/青少年特征
- 身材矮小、骨龄延迟、骨骺发育异常（如点彩样骨骼、翼状肩胛）
- 智力发育障碍（学习困难、记忆力减退）
- 代谢紊乱
- 基础代谢率异常（可表现为正常或偏低）
- 高胆固醇血症、肝功能异常
三、特殊体征与并发症
- 先天性异常
- 先天性耳聋（部分病例）
- 特殊面容：眼距增宽、鼻梁扁平、舌大伸出口外等
- 骨骼畸形
- 脊柱侧弯、鸡胸、颅骨发育异常（如舟状颅）
四、分型特异性表现
- 代偿性正常型
- 无症状或仅有轻度甲状腺肿，智力正常
- 甲减型
- 显著智力障碍、骨骼畸形及发育迟缓
- 垂体抵抗为主型
- TSH升高伴甲亢表现
注：临床表现与垂体、周围组织对甲状腺激素的抵抗差异密切相关，需结合甲状腺功能检查（TSH、FT3/FT4升高）及基因检测确诊。
