一、原发性甲状旁腺功能亢进症的病因
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基因突变
约50%的病例与遗传相关，尤其是常染色体显性遗传。研究发现，甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病（MEN）I型患者的甲状旁腺细胞中，第11对染色体q13区域的基因存在重组或缺失。 -
放射线暴露
头颈部接受过X线放射治疗的人群，PHPT及甲状旁腺肿瘤的发病风险显著增加，可能与辐射诱导的基因突变有关。 -
甲状旁腺病变
包括甲状旁腺腺瘤（最常见）、增生或腺癌，这些病变导致PTH自主分泌过多，打破钙磷代谢平衡。
二、肾病形成的机制
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高钙血症与肾钙盐沉积
PTH分泌过多促使骨钙释放至血液，导致血钙升高；同时肾小管对磷的重吸收减少，血磷下降。过高的血钙通过肾脏排泄时，钙盐易在肾实质沉积，形成肾结石或肾钙盐沉着症（nephrocalcinosis）。 -
尿路梗阻与肾功能损害
多发性肾结石可引发尿路梗阻、感染，长期反复发作导致肾实质损伤。约60%-90%的PHPT患者会出现肾结石，临床表现为肾绞痛、血尿、尿路感染等。 -
继发性甲状旁腺功能亢进
当肾功能不全时，磷酸盐排泄受阻，血磷回升，血钙降低，进一步刺激甲状旁腺分泌更多PTH，形成恶性循环，加重骨代谢异常和肾损害。
三、其他诱因
- 遗传倾向：部分患者存在家族性多发性内分泌腺瘤病（如MEN1、MEN2A）相关基因突变。
- 药物影响：长期使用锂剂或某些化疗药物可能诱发甲状旁腺病变。
综上，PHPT与肾病的形成是基因异常、激素分泌紊乱及代谢失衡共同作用的结果，需通过血钙、PTH检测及影像学检查明确诊断。
