-
遗传方式
- 多数患者为常染色体显性遗传,相关基因突变(如COL4A3、COL4A4基因)可导致肾小球基底膜变薄。
- 部分病例为常染色体隐性遗传,例如COL4A3/COL4A4基因的纯合或杂合突变。
-
家族史特征
- 约40%的患者有阳性家族史,表现为血尿、蛋白尿等症状在家族中代代相传。
- 部分患者家族中可能同时存在Alport综合征(更严重的遗传性肾炎),需通过基因检测进一步鉴别。
-
临床表现与预后
- 患者通常表现为持续性镜下血尿,少数合并轻度蛋白尿,但多数肾功能长期正常。
- 该病为良性病变,极少进展为肾衰竭,一般无需特殊治疗,但需定期随访。
总结:薄肾小球基底膜病具有遗传倾向,确诊需结合家族史、肾活检(电镜显示基底膜变薄)及基因检测。若家族中有类似病史,建议进行遗传咨询和产前诊断以降低后代患病风险。