小儿先天性外胚层发育不良综合征是一种遗传性疾病，以外胚层结构发育异常为特征，典型症状可归纳为以下方面：
一、皮肤及附属结构异常
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汗腺与皮脂腺缺失或减少
表现为皮肤菲薄、干燥，掌跖角化过度（角质增生、皲裂），严重者无汗腺功能（闭汗型），导致体温调节障碍，易中暑或出现不明原因发热，婴幼儿可能因高热引发惊厥。 -
毛发异常
头发、眉毛、睫毛等体毛稀疏、细弱或完全缺失，部分患儿呈“秃顶”样外观。
二、指趾甲发育异常
甲板粗糙、浑浊，中央凹陷，干燥松脆易脱落，常伴慢性甲周炎（甲周红肿、化脓）。
三、口腔及牙齿异常
缺牙（仅剩獠牙状牙齿）或牙釉质发育不良，牙齿呈锥形、排列稀疏，咬合异常。
四、眼部症状
泪腺发育不全导致结膜、角膜干燥（眼表暗淡无光，畏光、疼痛），严重者可能影响视力。
五、其他系统畸形
- 骨骼异常：如并指、缺指或多指畸形。
- 黏膜及神经异常：味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。
- 智力发育障碍：约20%-30%患儿合并智力低下或神经系统异常（如共济失调）。
分型与严重程度
- 闭汗型：症状较重，因无法排汗易出现高热、中暑。
- 有汗型：症状较轻，但仍存在皮肤干燥、毛发稀疏等表现。
提示：该病需通过基因检测和皮肤活检（显示汗腺缺失）确诊，早期干预可改善生活质量。
