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毛发异常:毛发稀少、毳毛细弱或缺如,部分患儿可能出现眉毛稀少或2/3处无毛,睫毛也较少。
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皮肤及汗腺异常:皮肤干燥、菲薄,掌跖角化过度(表现为局部皮肤角质增生、皲裂),汗腺与皮脂腺较少,导致出汗少或无汗。
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牙齿发育问题:缺牙或牙齿发育不良,可能出现乳牙及恒牙完全缺失或部分缺失,牙龈萎缩,唾液腺发育不良。
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指甲异常:指趾甲发育不良、粗糙混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可能伴有慢性再生性甲周炎。
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泪腺发育不全:易导致结膜、角膜干燥,可能伴随眼部不适。
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其他症状:部分患儿可能出现并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。
临床分型中,闭汗型患儿因无法调节体温,夏季易出现体温升高、中暑或热性惊厥,需特别注意。若发现上述症状,建议及时就医进行专业诊断和治疗。