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运动功能受限
SMA会导致进行性肌肉无力和萎缩,患者可能出现肢体活动障碍,严重时甚至无法独坐、站立或行走,需长期依赖轮椅或卧床。婴儿型(1型)患儿可能在2岁内因呼吸衰竭夭折。 -
呼吸与吞咽困难
疾病进展可能累及呼吸肌(如膈肌),导致呼吸困难,需呼吸机辅助通气;吞咽功能受损则可能引发营养不良和反复肺部感染。 -
日常生活与社交受限
肌肉无力会限制患者完成穿衣、进食等基本生活技能,部分患者因行动不便难以参与社交活动,甚至需要全天候照护。青少年和成人患者可能出现焦虑、抑郁等心理问题。 -
需长期医疗干预
患者需定期接受物理治疗、呼吸训练和药物(如诺西那生钠)治疗以延缓病情,同时需预防压疮、肺部感染等并发症。尽管药物治疗可改善部分症状,但需终身管理且费用高昂。
总结:SMA对患者生活的影响是全方位的,但早期药物干预(如2024年纳入医保的利司扑兰、诺西那生)结合康复治疗(物理治疗、作业治疗等)可延缓功能衰退,提高生活质量。社会支持与心理干预同样重要,帮助患者及家庭应对疾病挑战。