脊髓性肌萎缩症（SMA）的处理需结合多学科治疗手段，以延缓病情进展并提高患者生活质量。以下是综合治疗方案：
一、药物治疗
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调节SMN蛋白表达药物
- 力如替尼：通过调节SMN2基因剪接增加功能性SMN蛋白生成。
- 诺西那生钠注射液：全球首个SMA治疗药物，通过鞘内注射提升SMN蛋白水平，改善运动功能。
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基因疗法
- Zolgensma：一次性静脉注射基因疗法，通过递送正常SMN1基因补偿缺陷基因，适用于婴幼儿患者。
- 反义寡核苷酸（ASO）疗法：如依沙n素，通过RNA修饰促进SMN蛋白产生，部分药物已进入临床试验阶段。
二、物理治疗与康复
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运动训练
- 制定个性化康复计划，包括被动/主动运动、关节活动度训练，以延缓肌肉萎缩和挛缩。
- 呼吸训练可改善肺功能，降低呼吸系统并发症风险。
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辅助设备
- 使用支具、矫形器或轮椅维持运动能力，脊柱侧弯严重者需手术矫正。
三、呼吸与营养支持
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呼吸管理
- 呼吸肌受累患者需无创通气或气管插管辅助呼吸，必要时长期使用呼吸机。
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营养干预
- 吞咽困难者通过肠内营养（如胃造瘘）维持营养摄入，避免营养不良加重肌萎缩。
四、并发症防治
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感染控制
- 定期评估肺部感染风险，及时抗感染治疗；压疮患者需加强局部护理。
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心理支持
- 为患者及家属提供心理疏导，减轻长期疾病管理带来的心理负担。
五、新型治疗探索
- 靶向治疗：研究聚焦于组蛋白去乙酰化酶抑制剂（如丙戊酸盐）和AR磷酸化促进剂（如染料木黄酮），以减轻突变蛋白毒性。
综上，SMA需采取药物、康复、支持性护理相结合的个体化方案，并根据病情进展动态调整。早期干预和综合管理可显著改善预后。
