脊髓性肌萎缩症(SMA)是遗传性疾病,其遗传规律和特点如下:
一、遗传性确认
脊髓性肌萎缩症是由 SMN1基因突变 引起的常染色体隐性遗传病。患者需从父母双方各继承一个突变的SMN1基因才会发病。
二、遗传方式
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隐性遗传模式
- 父母若均为携带者(各携带一个突变基因),子女有 25% 概率患病,50% 概率成为携带者,25% 概率完全正常。
- 若父母一方为患者,另一方为携带者,子女 50% 概率患病。
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携带者特征
- 携带者自身不发病,但可将突变基因传递给后代。
三、临床表现与分型
根据发病年龄和严重程度分为:
- Ⅰ型(重度):出生后数月内发病,预后差;
- Ⅱ型(中度):6-18个月发病;
- Ⅲ型(轻度):幼儿或青少年期发病。
四、特殊情况
约20%病例可能与基因突变相关(非遗传性),但多数仍与SMN1基因缺陷明确相关。
五、干预建议
有家族史者可通过 基因检测、携带者筛查、产前诊断 评估风险,降低后代患病概率。