脊髓性肌萎缩症会遗传吗

脊髓性肌萎缩症(SMA)是遗传性疾病,其遗传规律和特点如下:

一、遗传性确认

脊髓性肌萎缩症是由 ‌SMN1基因突变‌ 引起的常染色体隐性遗传病。患者需从父母双方各继承一个突变的SMN1基因才会发病‌。

二、遗传方式

  1. 隐性遗传模式

    • 父母若均为携带者(各携带一个突变基因),子女有 ‌25%‌ 概率患病,‌50%‌ 概率成为携带者,‌25%‌ 概率完全正常‌。
    • 若父母一方为患者,另一方为携带者,子女 ‌50%‌ 概率患病‌。
  2. 携带者特征

    • 携带者自身不发病,但可将突变基因传递给后代‌。

三、临床表现与分型

根据发病年龄和严重程度分为:

  • Ⅰ型‌(重度):出生后数月内发病,预后差‌;
  • Ⅱ型‌(中度):6-18个月发病‌;
  • Ⅲ型‌(轻度):幼儿或青少年期发病‌。

四、特殊情况

约20%病例可能与基因突变相关(非遗传性),但多数仍与SMN1基因缺陷明确相关‌。

五、干预建议

有家族史者可通过 ‌基因检测、携带者筛查、产前诊断‌ 评估风险,降低后代患病概率‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
相关推荐

博尔塔拉在新疆哪里

中国新疆维吾尔自治区西北边缘 新疆博尔塔拉位于中国新疆维吾尔自治区西北边缘。 博尔塔拉蒙古自治州,简称博州,位于中国新疆维吾尔自治区西北边缘,东部与塔城地区相连,南部与伊犁哈萨克自治州相毗邻,北部与哈萨克斯坦共和国接壤,边界长达380千米,有中国西部第一门户之称。全州总面积24896平方千米,辖博乐市、精河县、温泉县和阿拉山口市以及赛里木湖风景名胜区

健康新闻 2025-04-01

烟台医保异地报销比例

烟台异地就医报销比例主要分为以下几种情况: 异地长期居住人员 :办理备案后在长期居住地就医,一次备案长期有效,享受与参保地就医相同的医保报销比例;在备案的长期居住地以外就医,按临时外出就医政策执行。 临时外出就医人员 :发生的符合政策规定的医疗费用,个人首先负担10%,剩余部分根据就诊医疗机构级别,按烟台市医保待遇政策结算;其中回参保地临时就医的住院和门诊执行参保地管理政策。

健康新闻 2025-04-01

清明远足被臭大姐咬了推荐用什么止痒

​清洁伤口 立即用肥皂水或碳酸氢钠溶液清洗叮咬部位,中和酸性毒素并减少感染风险。 ​局部止痒处理 外涂炉甘石洗剂 或弱效激素类药膏(如丁酸氢化可的松乳膏、糠酸莫米松乳膏),可缓解瘙痒和炎症。 冷敷患处(冰袋包裹毛巾),每次10-15分钟,减轻肿胀和瘙痒感。 ​口服药物 若瘙痒严重或伴随红肿,可服用抗组胺药物如氯雷他定片 或西替利嗪 ,抑制过敏反应。 ​注意事项 避免抓挠,以免皮肤破损感染。

健康新闻 2025-04-01

烟台居民医保缴费标准

2024年度烟台居民医保缴费标准 2024年度烟台居民医保缴费标准为:成年居民一档370元,成年居民二档520元;未成年居民(除未成年在校学生外)按照成年居民一档缴费,享受成年居民二档缴费的医保待遇

健康新闻 2025-04-01

2025年甘肃嘉峪关治疗盗汗的医院有哪些

在甘肃嘉峪关,有几家医院可以治疗多汗症,以下是一些推荐的医院及其相关信息: 嘉峪关市中医医院 特色 :三级综合医院,拥有多个科室和医生,提供全面的诊疗服务。 地址 :甘肃省嘉峪关市嘉峪关市市辖区西环南路。 嘉峪关第一人民医院 特色 :三甲综合医院,科室和医生数量较多,综合评分较高。 地址 :甘肃省嘉峪关市嘉峪关市市辖区新华中路26号。 请注意,以上信息仅供参考

健康新闻 2025-04-01

清明远足被臭大姐咬了如何处理

被臭大姐(臭屁虫)叮咬后,其分泌的酸性物质可能引起局部红肿、瘙痒或疼痛。以下是处理建议: 一、紧急处理步骤 清洗伤口 立即用肥皂水或小苏打水(碱性溶液)冲洗被咬部位,中和酸性毒液。 避免挤压伤口,以免毒液扩散。 冷敷消肿 用冰袋或冷毛巾敷在患处15-20分钟,缓解疼痛和肿胀。 局部用药 涂抹糖皮质激素药膏(如地奈德乳膏、丁酸氢化可的松)减轻炎症。 炉甘石洗剂外涂止痒

健康新闻 2025-04-01

清明远足被臭大姐咬了挂什么科

如果您在清明远足时不幸被臭大姐(椿象)咬伤,处理方法和就诊科室的选择主要取决于咬伤后的具体症状和个人的健康状况。以下是一些建议: 在被臭大姐咬伤后,您应该立即清洗伤口。可以使用肥皂水或碳酸氢钠溶液等碱性溶液来清洁患处,以减少皮肤上的刺激物质。如果咬伤部位出现红肿、疼痛等症状,可以考虑使用一些消炎药膏,如红霉素软膏或者莫匹罗星软膏。对于局部瘙痒的情况,可以口服抗组胺药物,例如氯雷他定片来缓解症状。

健康新闻 2025-04-01

电动车补贴和以旧换新是否叠加

以下是关于电动车补贴和以旧换新是否叠加的详细信息: 1.以旧换新补贴和政府补贴可以叠加使用:根据搜索材料中的信息,以旧换新补贴和政府补贴是可以叠加使用的。例如,在德州地区,消费者可以通过以旧换新活动享受线上补贴、旧车折价和政府补贴,最高可叠加补贴800元在潍坊市,消费者在享受政府补贴的同时,还可以享受商家提供的“政企双补”活动,实现“折上折”的优惠 2.具体补贴方式和标准:在德州地区

健康新闻 2025-04-01

电瓶车以旧换新补贴政策2025

2025年电瓶车以旧换新补贴政策汇总 不同地区的2025年电瓶车以旧换新补贴政策存在差异,以下为你详细介绍各地政策内容: 潍坊潍城区 实施时间 2025年度延续开展电动自行车以旧换新工作,至国家或省、市安排截止时间结束。 补贴对象 交售老旧电动自行车并换购合格新车的个人消费者。 补贴标准 对交售老旧电动自行车并换购合格新车的个人消费者,按照新购电动自行车最终销售价格的20%进行补贴

健康新闻 2025-04-01

2025年甘肃嘉峪关治疗手指关节痛的医院有哪些

在2025年,如果您位于甘肃嘉峪关并需要治疗手指关节痛,您可以考虑以下几家医院: 酒钢医院 :这是一家集医疗、急救、教学、科研、体检、预防和康复为一体的三级乙等综合性医院。酒钢医院的骨科分脊柱外科、关节镜外科、创伤骨科、小儿骨科、显微外科及手外科等多个专科,在各种骨折、脱位、先天性髋关节脱位、腰椎间盘突出症、颈椎病等疾病的诊治方面总结出了成功的经验。 嘉峪关市第一人民医院 :作为一所三级甲等医院

健康新闻 2025-04-01

清明远足被螨虫咬了可以用碘伏吗

​消毒作用 :碘伏具有广谱杀菌作用,能有效杀灭细菌、真菌等微生物,预防螨虫叮咬后的继发感染。 ​使用方法 :用棉签蘸取适量碘伏,轻轻擦拭叮咬部位,每日1-2次,持续一周左右。若出现水疱或破损,可先用无菌针头刺破水疱放液,再消毒。 ​注意事项 : 对碘伏过敏者禁用,可改用酒精或其他消毒剂。 若叮咬后出现严重红肿、脓疱或发热等症状,需及时就医,避免自行处理。 避免搔抓患处,防止皮肤破损加重感染。

健康新闻 2025-04-01

居民医保怎么恢复正常参保状态

居民医保恢复正常参保状态可通过以下方式办理,具体操作需根据当地政策调整: 一、线上办理方式 国家医保服务平台APP或当地社保官网 登录国家医保服务平台APP或当地社保部门官网,找到“城乡居民基本医疗保险参保登记”或“医保查询服务”选项,填写个人信息并提交申请。 支付宝/微信 支付宝:进入“市民中心”→“社保”→“居民医保缴费”,按提示填写信息并缴费。 微信:关注当地医保公众号

健康新闻 2025-04-01

置换补贴国补和省不能叠加吗

以下是关于置换补贴国补和省补能否叠加的详细解答: 1. 国补和省补不能同时享受 国补和省补(地补)不能同时享受,只能选择其中一种 2. 国补和省补与平台补贴可以叠加 虽然国补和省补不能同时享受,但国补的报废更新和省补的置换更新可以与平台补贴叠加 3. 其他补贴可以叠加 除了国补和省补之外,还有其他类型的补贴可以叠加,例如: 厂家置换补贴 :2000-8000元 独家消费补贴 :2000元 区补

健康新闻 2025-04-01

脊髓性肌萎缩症吃什么能缓解

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的常染色体隐性遗传病,目前尚无特效治疗方法,但可以通过以下方式来缓解症状和改善生活质量: 营养支持 均衡饮食 :保证患者摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质等营养素,以维持身体正常的生理功能。例如,多吃富含优质蛋白质的食物,如鱼、肉、蛋、奶制品等;多吃富含维生素的新鲜蔬菜和水果,如菠菜、胡萝卜、橙子等;适量摄入富含矿物质的食物,如坚果、豆类等。 特殊饮食调整

健康新闻 2025-04-01

颞叶癫痫的晚期症状

​意识障碍加重 晚期患者可能出现持续数分钟至数小时的意识模糊或完全丧失,部分患者会发展为癫痫持续状态(即发作持续超过5分钟或反复发作未恢复)。此时可能伴随高热、代谢紊乱等严重并发症。 ​自动症行为异常 患者可能出现无意识的重复动作,如咂嘴、咀嚼、搓手、无目的走动或自言自语,甚至出现攻击性行为。 ​全身性强直-阵挛发作 晚期可能发展为典型的大发作,表现为全身肌肉强直(僵硬)、阵挛性抽搐(抖动)

健康新闻 2025-04-01

清明远足被螨虫咬了可以用风油精吗

清明节期间进行远足活动时,如果被螨虫咬了,可以使用风油精来缓解瘙痒和不适感。风油精具有清凉、止痒、消炎的作用,可以帮助减轻被咬后的瘙痒和不适感。 不过,使用风油精时需要注意以下几点: 1.清洁皮肤:在被咬的部位先用清水和肥皂清洗干净,确保皮肤干净后再涂抹风油精。 2.适量使用:风油精的刺激性较强,使用时不要过量,尤其是对于皮肤较为敏感的人群。 3.避免抓挠:尽量避免用手抓挠被咬的部位

健康新闻 2025-04-01

2025年甘肃嘉峪关治疗呃逆的医院有哪些

在2025年,如果您正在甘肃嘉峪关寻找治疗呃逆的医院,可以考虑以下几家排名靠前的医疗机构: 酒钢医院 :这所医院是一所集医疗、急救、教学、科研、体检、预防和康复为一体的三级乙等综合性医院。它成立于1958年,设有606张床位,并且拥有一支包括正高级职称人员14人,副高级职称人员61人在内的专业团队。对于呃逆这种症状,您可以咨询该医院的中医科专家,比如擅长消化系统疾病的孙明生副主任医师

健康新闻 2025-04-01

博尔塔拉蒙古自治州是北疆吗

北疆 博尔塔拉蒙古自治州属于北疆。 博尔塔拉蒙古自治州(简称博州)位于中国新疆维吾尔自治区西北边缘,地处欧亚大陆腹地,西、北、南三面环山,属北温带大陆性干旱气候

健康新闻 2025-04-01

颞叶癫痫的初期症状

颞叶癫痫的初期症状可以包括以下几个方面: 1.发作先兆:在发作开始前,患者可能会经历一种特殊的自我感受,例如“一股气从胃部上升”或“难以描述的不舒服” 2.自主神经性症状:可能会出现上腹部不适感、面色苍白、潮红、心跳加快、出汗、竖毛等症状 3.嗅觉幻觉:由于颞叶附近有嗅皮层,患者可能会出现嗅觉幻觉,例如嗅到挥之难去的臭味 4.情感变化:患者在发作前可能会经历明显的情感波动,情绪不稳定

健康新闻 2025-04-01