侏儒症的表现多样,主要包括以下方面:
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身材矮小:这是侏儒症最显著的特征。患者的身高远低于同龄人的平均身高,通常成年期身高不足130厘米。
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生长发育迟缓:侏儒症患者的身高增长速度明显低于正常人,且随着年龄的增长,身高差距愈发明显。
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身体比例异常:部分患者可能出现躯干与四肢比例不协调的情况,如头颅相对较大、四肢短小等。
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骨骼发育不全:患者的骨骼生长受到影响,可能导致骨龄延迟、骨骼畸形等问题。
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性发育不良:侏儒症患者的性发育往往滞后,青春期启动时间晚,第二性征出现延迟或不出现。
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特殊面容:部分患者可能保持童年状态的外貌,皮下脂肪丰富,皮肤较厚,成年后可能呈现出特有的老小孩模样。
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智力正常:大多数侏儒症患者的智力发育正常,但部分类型如某些染色体异常导致的侏儒症可能伴有智力障碍。
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其他伴随症状:部分患者还可能出现骨骼畸形(如脊柱侧弯、下肢弯曲等)、骨骼密度降低、关节松弛等问题。还可能伴有其他系统的异常表现,如心脏、肾脏等器官的功能异常。
总的来说,侏儒症主要表现为身材矮小、生长发育迟缓以及身体比例异常等典型特征。由于侏儒症的病因复杂多样,其具体表现也可能因个体差异而有所不同。因此,在诊断和治疗侏儒症时,需要综合考虑患者的病史、体格检查和实验室检查结果等因素。