肾上腺皮质功能减退症,也称为艾迪生病(Addison's disease),是一种由于肾上腺皮质激素分泌不足所导致的临床综合征。这种病症可以由多种原因引起,包括自身免疫性疾病、感染、肿瘤、药物使用等。肾上腺皮质主要负责合成和分泌糖皮质激素(如皮质醇)、盐皮质激素(如醛固酮)以及性激素(如脱氢表雄酮)。当这些激素的分泌量减少时,会导致一系列的症状和体征。
典型症状
皮肤色素沉着
原发性肾上腺皮质功能减退症最具特征性的临床症状之一是皮肤色素沉着,这是由于肾上腺皮质激素分泌减少后,负反馈抑制作用减弱,导致垂体分泌更多的促肾上腺皮质激素(ACTH)和黑素细胞刺激素,从而引起皮肤色素沉积。表现为周身皮肤变黑,尤其是在暴露部位及易摩擦的部位更为明显,例如口唇、齿龈、舌、掌纹、乳晕、系腰带等处。
乏力
肾上腺皮质功能减退症引起的糖皮质激素减少会导致糖异生减少,糖原合成下降,血糖来源减少但消耗增加,最终引起身体供能不足,导致患者感到极度疲乏无力。约90%的慢性肾上腺皮质功能减退患者会出现乏力症状。
直立性低血压
由于盐皮质激素分泌过少,患者可能会出现直立性低血压,即从卧位或坐位突然站立时血压显著下降,导致脑部短暂缺血,可能伴有头晕、视力模糊、晕厥等症状。
嗜盐
盐皮质激素的主要作用是促进钠离子和氯离子的重吸收以及钾离子和氢离子的排出。因此,肾上腺皮质功能减退症患者常常表现出对咸味食物的偏好,相较于正常人群能够摄入更多的盐分。
胃肠道不适
胃肠道症状与肾上腺皮质功能减退症的严重程度相关,常见症状包括恶心、呕吐、腹痛、腹泻及食欲缺乏等。
结核病症状
如果病因是结核,并且病灶活跃或伴有其他脏器活动性结核,则患者可能出现低热、盗汗等症状,体质虚弱,消瘦更明显。
肾上腺危象相关症状
急性严重的肾上腺皮质功能减退合并严重的应激状态时,可能发生肾上腺危象,表现为高热、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、心悸、四肢发凉、极度虚弱无力、困倦、反应迟钝、烦躁不安甚至昏迷等。
实验室检查和其他诊断方法
为了确诊肾上腺皮质功能减退症,医生通常会进行一系列实验室检查,包括测量血液中的皮质醇水平、ACTH水平、尿游离皮质醇(UFC)、尿17-羟皮质类固醇醇(17-OHCS)和17-酮类固醇等指标。影像学检查如CT扫描或其他成像技术可以帮助评估肾上腺结构是否异常。
治疗方案
治疗主要是通过补充缺失的激素来实现,对于大多数患者来说,这意味着终身服用糖皮质激素替代疗法,如氢化可的松片,有时也需要补充盐皮质激素如氟氢可的松片。在某些情况下,还需要调整饮食习惯,增加食盐摄入量以维持电解质平衡。
肾上腺皮质功能减退症是一个复杂的疾病,需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果以及个体差异来进行准确诊断和个性化治疗。如果您怀疑自己或他人患有此病,请及时就医并接受专业医生的指导。