苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传代谢疾病，这种酶的缺失使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内积累，并通过旁路代谢产生有害物质。PKU的主要表现症状涉及多个系统，以下是详细的描述：
智力发育落后
智力发育迟缓是苯丙酮尿症最突出的症状之一，表现为智商显著低于同龄人，严重时IQ可能低于50。患儿在出生后的头几个月内通常没有明显的临床症状，但随着年龄增长，特别是在3至6个月大时开始出现智能发育落后的迹象。
皮肤和毛发改变
由于黑色素合成不足，患儿的毛发颜色会逐渐从黑色变为黄色或棕色，皮肤色泽也会变得较为白皙。这些孩子容易出现皮肤干燥、湿疹等问题。
生长发育受限
PKU患儿可能会表现出生长发育迟缓的现象，包括身体发育迟缓以及牙齿生长缓慢等现象。例如，乳牙萌出延迟、头围小等都是常见的体征。
体味异常
因为汗液和尿液中排泄出较多的苯乙酸，所以患者身上会散发出一种特殊的鼠尿样气味。
神经精神症状
神经系统损害也是苯丙酮尿症的一个重要特征，它可能导致一系列神经精神症状，如癫痫发作、肌张力增高、腱反射亢进等。同时，患儿还可能出现行为异常，比如抑郁、兴奋不安、多动、孤独症倾向、易激惹等。
其他症状
除了上述主要症状外，部分患者还可能出现其他一些非特异性症状，比如反复呕吐、腹泻等消化系统问题。
早期诊断对于苯丙酮尿症至关重要，因为它允许及时采取低苯丙氨酸饮食疗法来预防或减轻上述症状的发生和发展。新生儿筛查项目在全球范围内广泛应用，可以在婴儿未出现任何症状之前就发现该病，并尽早进行干预。如果未经治疗，苯丙酮尿症将导致严重的智力障碍和其他健康问题；通过早期识别和适当的管理，大多数患有此病的孩子能够过上相对正常的生活。因此，了解这些症状并迅速寻求医疗帮助是非常重要的。
请注意，虽然以上信息提供了关于苯丙酮尿症的一般概述，但对于具体病例的确诊和治疗方案应由专业医生根据患者的实际情况制定。如果您怀疑自己或者家人有苯丙酮尿症，请尽快联系医疗机构获取专业的评估和指导。
