染色体异常是什么

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
染色体异常是指染色体的数目或结构发生改变。正常情况下,人类的染色体具有特定的数目和结构,这些染色体承载着遗传信息,对个体的生长、发育、生理功能等有着至关重要的作用。当染色体出现异常时,可能会导致一系列的健康问题。 染色体数目异常是指染色体的数量与正常情况不同。例如,多了一条或几条染色体,或者少了一条或几条染色体。像唐氏综合征,就是由于第21号染色体多了一条所导致的,患者会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。而结构异常则包括染色体的缺失、重复、易位、倒位等情况。染色体缺失是指染色体的一部分丢失了;重复则是某一片段出现了多余的拷贝;易位是指两条非同源染色体之间发生了部分片段的交换;倒位是指染色体的某一片段颠倒了180度。这些结构异常也会影响基因的正常表达和功能,从而引发各种各样的疾病,比如某些先天性畸形、发育障碍、不育症等。 染色体异常可能是由多种因素引起的,包括遗传因素、环境因素等。遗传因素如父母的染色体异常可能会遗传给子代;环境因素包括辐射、化学物质、病毒感染等,这些因素可能在胚胎发育过程中对染色体造成损伤,进而导致染色体异常。了解染色体异常的概念和相关知识,有助于人们更好地认识某些疾病的发病机制,在生育、疾病诊断和治疗等方面具有重要意义。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
大家都在搜
相关推荐

怀孕初期感觉热是怎么回事怎么办

怀孕初期感觉热多在怀孕前三个月,原因复杂。一是新陈代谢加快,身体产热多;二是激素水平变化影响体温调节中枢;三是甲状腺功能轻度亢进;四是轻微感染;五是阴虚内热。也可能与情绪波动、体质差异、营养不均衡有关。治疗方法多样,症状持续或有其他不适需就医,孕妇不要自行用药,要注意身体变化和饮食均衡。

科普文章 2025-02-13

怀孕7个半月胎动厉害是怎么回事怎么办

怀孕7个半月胎动厉害的原因包括孕妇姿势不当、胎儿缺氧、孕妇情绪波动、孕妇血糖过低、胎儿神经系统发育异常等,也可能是孕妇发热、甲状腺功能亢进、腹部受撞击等。治疗方法有调整姿势、左侧卧位休息、放松心情、补充营养、就医检查等。孕妇要保持良好生活习惯,发现胎动异常及时就医。

科普文章 2025-02-13

唐氏综合征筛查有哪些项目

唐氏综合征筛查含血清学与超声检查。血清学查孕妇血中标志物评估风险,标志物有甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇,胎儿患唐氏综合征时这些标志物水平可能异常。超声检查主要测胎儿颈部透明层厚度,增厚则患病风险增加。筛查靠这些项目从不同角度提供依据,孕妇按医嘱检查,筛查高风险需进一步产前诊断。

科普文章 2025-02-13

怀孕初期出现褐色分泌物是怎么回事怎么办

怀孕初期褐色分泌物是阴道少量褐色流出物。其产生原因有受精卵着床、过度劳累、激素波动、宫颈炎症、先兆流产等,也可能是子宫内膜息肉、宫外孕。治疗包括休息、补充营养、稳定情绪、注意卫生、就医检查等。不同原因应对方式不同,如着床无需特殊治疗,宫颈炎症视情况用药,先兆流产要严格遵医嘱保胎。若褐色分泌物异常应尽快就医并注意日常事项。

科普文章 2025-02-13

唐氏综合征筛查是怎么回事

唐氏综合征筛查检测孕妇血液标志物或结合超声评估胎儿患唐氏综合征风险。唐氏综合征是染色体异常疾病,患儿有多种不良表现。血清学筛查检测标志物水平,超声检查观察指标辅助评估。高风险不代表胎儿一定患病,需进一步确诊检查;低风险也不能完全排除患病可能。此筛查是孕期重要检查,虽有假阳性和假阴性,但仍是发现患病胎儿的重要手段。

科普文章 2025-02-13

唐氏筛查高危意味着什么

唐氏筛查高危表明胎儿患唐氏综合征风险高,但不意味着一定患病。唐氏综合征为先天性染色体异常疾病,会引发智力低下、发育迟缓等问题。唐氏筛查通过检测孕妇血液标志物并结合年龄、孕周等评估风险,其有假阳性率,受孕妇体重、吸烟、患病等因素影响。所以高危只是风险提示,需羊水穿刺或无创产前基因检测等进一步明确胎儿情况。

科普文章 2025-02-13

唐氏筛查风险等级有哪些

唐氏筛查风险等级分低、临界、高风险。它检测孕妇血清标志物并结合年龄、孕周评估胎儿患染色体异常疾病风险。低风险患病可能低但仍有风险,临界风险介于两者间有染色体异常可能需进一步检查,高风险患病可能性高必须深入产前诊断。这三种风险等级是初步评估,不同等级应对措施不同。

科普文章 2025-02-13

唐氏筛查hafp的意思是什么

hafp是甲胎蛋白缩写,为糖蛋白,由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。在唐氏筛查中hafp水平是重要指标,结合hCG、uE3等指标与孕妇年龄、体重、孕周等因素,可评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险。hafp有正常生理变化规律,胎儿异常时其水平可能偏离正常范围,但水平异常不一定意味着胎儿患病,需进一步诊断检查确定胎儿健康状况。

科普文章 2025-02-13

怀孕肚皮紧是怎么回事怎么办

怀孕肚皮紧是孕期孕妇腹部皮肤紧绷的现象,可能由胎儿生长、皮肤干燥、假性宫缩、羊水过多、多胎妊娠、妊娠期糖尿病、巨大儿等引起。胎儿生长时可通过休息减轻压力;皮肤干燥需保湿;假性宫缩要调整姿势放松心情;羊水过多就医处理;多胎妊娠避免剧烈运动多休息。若肚皮紧,要观察相关情况,有异常症状或定期产检很重要。

科普文章 2025-02-13

唐氏筛查中hcg是什么意思

Hcg是人绒毛膜促性腺激素,由胎盘滋养层细胞分泌。在唐氏筛查中,它是重要检测指标,其水平随孕周变化。异常hcg水平可能与胎儿染色体异常疾病相关,但只是初步筛查指标不能确诊。医生会结合多种因素评估胎儿患染色体疾病风险。hcg异常不意味着胎儿一定患病,还受其他因素影响,异常时需进一步检查明确胎儿情况。

科普文章 2025-02-13

怀孕腰酸是怎么回事怎么办

怀孕腰酸是孕期常见现象,可能由姿势不良、腰部肌肉疲劳、缺钙、腰椎间盘突出、盆腔炎等引起,也可能是泌尿系统结石、子宫后位、韧带松弛等所致。不良姿势使腰部肌肉压力不均,肌肉疲劳因重心改变,缺钙与胎儿发育需钙有关,腰椎间盘突出受腹部压力影响,盆腔炎与抵抗力下降有关。治疗包括调整姿势、按摩、热敷、补充营养、运动等,有腰酸要注意休息,异常及时就医。

科普文章 2025-02-13

羊水穿刺亲子鉴定怎么做

羊水穿刺亲子鉴定通过获取羊水内胎儿细胞做基因检测确定亲子关系。在专业医疗机构由专业医生超声引导下穿刺取羊水样本,再送基因检测实验室分析。穿刺前孕妇要做系列检查评估可行性与安全性,穿刺时严格无菌操作取羊水,实验室对羊水细胞DNA处理后与疑似父亲DNA比对。该方法较准确但有创,有感染、流产风险,要权衡利弊并在正规有资质机构进行。

科普文章 2025-02-13

怀孕时喉咙痛怎么办

怀孕时喉咙痛是咽喉部位疼痛,原因可能是饮水少、空气干燥、轻微上呼吸道感染、扁桃体炎、咽炎等,也可能是过敏。饮水少可增加饮水,空气干燥可用加湿器等,上呼吸道感染要多休息吃蔬果,扁桃体炎可盐水漱口,咽炎要多休息避免用嗓。若症状不缓解或伴有发热等应就医,不要自行用药,平时要注意相关事项。

科普文章 2025-02-13

怀孕时喉咙痛是怎么回事怎么办

怀孕时喉咙痛是咽喉部位疼痛,可能由饮水过少、空气干燥、轻微感冒、扁桃体炎、咽炎等引起,也可能是喉炎、鼻窦炎等所致。饮水少就增加饮水量,空气干燥可用加湿器等,轻微感冒需多休息,扁桃体炎可能要用抗生素,咽炎可含含片。若持续不缓解或伴有发热等症状要就医,孕期避免自行用药,饮食要清淡等。

科普文章 2025-02-13

羊水穿刺染色体核型是什么

羊水穿刺染色体核型分析是产前诊断方法。羊水穿刺获取含胎儿遗传物质的羊水细胞,经培养、染色处理后分析染色体核型。正常人类染色体核型23对,胎儿染色体核型异常如数目或结构问题可被检测出,像21 - 三体综合征等。该检测准确性高,对有染色体疾病家族史、高龄孕妇或超声发现胎儿可能异常者意义重大,能提供胎儿健康信息影响孕妇妊娠选择。

科普文章 2025-02-13

怀孕快三个月仍恶心是怎么回事怎么办

怀孕快三个月仍恶心可能由激素水平变化、嗅觉敏感、饮食习惯、胃部排空延迟、妊娠剧吐症等引起,也可能与胆囊、肝脏、甲状腺疾病有关。激素水平变化可调整生活方式和心理调节,嗅觉敏感要保持空气清新与适当运动,饮食习惯不佳需调整饮食结构,胃部排空延迟可运动和穴位按摩,妊娠剧吐症要就医用药,日常注意事项有助于减轻恶心。

科普文章 2025-02-13

怀孕快三个月还恶心是怎么回事怎么办

怀孕快三个月还恶心,可能由激素水平变化、饮食习惯、嗅觉敏感、缺乏运动、慢性胃炎等引起,也可能是胆囊炎、消化性溃疡、甲状腺功能亢进等所致。激素变化可通过调整生活方式、穴位按摩缓解;饮食问题可调整结构、少食多餐;嗅觉敏感要保持空气清新;缺乏运动需适当运动;慢性胃炎可调节饮食或遵医嘱用药。若症状持续或伴有其他不适要就医,不要自行用药。

科普文章 2025-02-13

唐氏筛查与年龄有什么关系

唐氏筛查结果与年龄密切相关,年龄越大胎儿患唐氏综合征风险越高。女性年龄增加尤其是35岁及以上时,卵巢功能下降、卵子质量受影响、染色体异常分离可能性增大。唐氏筛查计算时孕妇年龄是重要变量,年轻孕妇胎儿患此病基础风险低于年龄大的孕妇。它通过检测标志物结合年龄、孕周等评估风险,年龄因素有助于准确判断风险以提供诊断处理依据。

科普文章 2025-02-13

怀孕时外阴静脉曲张是怎么回事怎么办

外阴静脉曲张是外阴部静脉异常扩张迂曲,怀孕时可能由孕期激素水平变化、子宫增大压迫下腔静脉、长时间站立或久坐、孕期血容量增加、外阴局部静脉瓣功能不全等引起,也可能有遗传、盆腔肿物压迫等因素。常见治疗有避免久站久坐、抬高下肢等。孕妇要注意外阴清洁、避免紧身衣物、休息时左侧卧位等,出现情况应就医遵医嘱治疗。

科普文章 2025-02-13

胎盘位于子宫宫底后壁是怎么回事

胎盘位于子宫宫底后壁正常。子宫形状似倒置梨形,宫底为顶部,后壁是靠近后背侧的壁,胎盘在此是正常着床。胎盘可附着于子宫不同位置,非前置胎盘时,该位置通常无不良影响。能正常提供胎儿营养、氧气等并排出代谢废物。孕期子宫增大时,胎盘会适应性改变。产检无异常孕妇不必担心,要遵医嘱定期产检。

科普文章 2025-02-13
首页 顶部