唐氏综合征筛查有哪些项目

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏综合征筛查项目主要包括血清学检查和超声检查。血清学检查是通过检测孕妇血液中的某些标志物来评估胎儿患唐氏综合征的风险;超声检查则主要观察胎儿颈部透明层厚度等指标辅助判断。 血清学检查主要检测的标志物有甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)等。甲胎蛋白是一种胎儿来源的糖蛋白,在正常胎儿发育过程中其水平会有一定的变化规律,当胎儿患有唐氏综合征时,其在孕妇血清中的水平可能会出现异常。人绒毛膜促性腺激素在妊娠期间由胎盘滋养层细胞分泌,在唐氏综合征胎儿的孕妇血清中,其含量往往与正常情况有所不同。游离雌三醇是由胎儿胎盘单位合成的雌激素,在唐氏综合征胎儿的孕妇体内也可能有异常的水平表现。超声检查中的胎儿颈部透明层(NT)厚度测量是一项重要指标,在孕早期(11 - 13 + 6周)进行,正常胎儿的NT厚度有一定范围,如果NT增厚,胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会增加。 唐氏综合征筛查主要依靠血清学检查中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇检测以及超声检查中的胎儿颈部透明层厚度测量等项目,这些项目从不同角度为评估胎儿是否患有唐氏综合征提供依据。孕妇应按照医生的建议在合适的孕周进行相关检查,以便早期发现可能存在的问题并采取相应措施。同时,任何一项检查结果都不能确诊唐氏综合征,若筛查结果提示高风险,往往需要进一步进行产前诊断,如羊水穿刺等检查来明确诊断。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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