唐筛无创指的是什么

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常“唐筛无创”指的是无创产前基因检测,这是一种用于产前筛查胎儿染色体异常的检测方法。无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血,提取其中胎儿游离DNA来检测胎儿是否存在染色体数目异常,例如21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征等。这种检测方法相对传统的唐筛(唐氏综合征产前筛选检查)而言,具有无创性,不会对胎儿和孕妇造成创伤,准确性也相对较高。 无创产前基因检测是一种基于高通量测序技术的检测手段。在孕妇外周血中存在着胎儿游离的DNA片段,这些片段可以反映胎儿的基因信息。检测机构通过特定的技术手段对这些DNA片段进行测序和分析,从而判断胎儿染色体是否存在异常。与传统唐筛相比,传统唐筛是通过检测孕妇血清中的某些生化指标,结合孕妇的年龄、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险值,其准确性相对较低,而且存在一定的假阳性率。而无创产前基因检测对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征的检测准确性较高,能有效降低假阳性率,但它仍然是一种筛查手段,不能作为确诊依据。如果检测结果提示高风险,还需要进一步进行羊水穿刺等有创性产前诊断来明确诊断。 无创产前基因检测作为一种重要的产前筛查手段,为孕妇提供了一种相对安全、准确的检测胎儿染色体异常的方法。它在降低胎儿染色体异常患儿的出生率方面具有重要意义。不过,孕妇在选择是否进行无创产前基因检测时,应充分了解检测的目的、意义、局限性等相关信息,并且要在专业医生的指导下做出决策。同时,无论检测结果如何,都需要密切关注孕期的各项检查,以确保胎儿的健康发育。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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