唐氏筛查主要通过抽取孕妇的血液来检测相关指标，有时还会结合超声检查。 1. 血清学检查：这是唐氏筛查常见的检查方式。通过抽取孕妇外周血，检测血清中的一些标志物，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。这些标志物的水平变化可能与胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病有关。检测结果会结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，通过特定的计算公式来评估胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。 2. 超声检查：在唐氏筛查中，超声检查也具有重要意义。其中，胎儿颈部透明层（NT）的测量是一种常用的超声筛查手段。一般在孕11 - 13周+6天进行，通过超声测量胎儿颈部皮下无回声透明层最厚的部位。NT增厚可能与胎儿染色体异常、先天性心脏病等多种异常情况有关，是早期发现胎儿异常的一个重要指标。此外，超声检查还可以观察胎儿的结构等情况，辅助评估胎儿的健康状况。 唐氏筛查主要通过血清学检查检测血液中的相关标志物以及超声检查测量胎儿颈部透明层等方式，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。这些检查方法相互配合，有助于提高对胎儿健康状况判断的准确性。