唐氏筛查主要是对胎儿患唐氏综合征风险的一种检测，主要检查项目包括血清学指标检测以及超声检查等方面。 ①血清学指标检测：这是唐氏筛查的重要部分。主要检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。甲胎蛋白是一种胎儿来源的糖蛋白，在正常孕妇血清中，其水平会随着孕周的增加而有一定的变化规律。人绒毛膜促性腺激素在怀孕后会大量产生，其在唐氏综合征胎儿孕妇血清中的含量与正常孕妇有所不同。游离雌三醇同样在孕期有特定的变化规律，在唐氏综合征胎儿孕妇血清中的水平也会有异常表现。通过对这些血清学指标的检测，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，经过特定的计算软件来评估胎儿患唐氏综合征的风险。 ②超声检查：在唐氏筛查中，超声检查也是重要的一环。其中胎儿颈项透明层（NT）厚度的测量是关键项目。一般在怀孕11 - 13⁺⁶周时进行，正常胎儿的颈项透明层较薄，如果颈项透明层增厚，可能提示胎儿存在染色体异常等风险，这是唐氏综合征胎儿可能出现的一种超声表现。此外，超声检查还可以观察胎儿的其他结构特征，如鼻骨是否缺失或发育不良等，这些特征也与唐氏综合征的风险相关。 唐氏筛查通过血清学指标检测和超声检查等项目，综合评估胎儿患唐氏综合征的风险，这有助于及时发现可能存在的问题，为后续的诊断和处理提供依据。