唐筛18三体高风险意味着什么

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常唐筛是指唐氏综合征产前筛选检查。唐筛18三体高风险意味着胎儿有较高的可能性患有18 - 三体综合征,这是一种染色体异常疾病,但唐筛结果为高风险并不代表胎儿一定患病。 1. 18 - 三体综合征是由于胎儿的18号染色体多了一条而导致的疾病。胎儿可能会出现多种严重的畸形和发育问题,如心脏畸形、肾脏畸形、脑部发育异常等,而且往往会伴有生长发育迟缓、智力障碍等情况。 2. 唐筛只是一种筛查手段,其检测结果受到多种因素的影响,例如孕妇的年龄、体重、孕周等。唐筛18三体高风险只是提示胎儿患病的风险相对较高,并非确诊。 3. 当唐筛出现18三体高风险时,通常需要进一步进行产前诊断,如羊水穿刺或无创产前基因检测等,以明确胎儿是否真正患有18 - 三体综合征。羊水穿刺是一种有创检查,它可以直接获取胎儿的细胞进行染色体分析,准确性较高;无创产前基因检测是一种通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来判断胎儿染色体是否异常的方法,相对羊水穿刺来说风险较低,但检测范围可能相对较窄。 唐筛18三体高风险提示胎儿有较高的患18 - 三体综合征的可能性,但需要进一步检查来明确诊断。这种情况需要孕妇及其家属重视,积极配合医生进行后续的检查,以便能准确判断胎儿的健康状况。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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