先天性上睑下垂在新生儿中的发生率约为0.1%到0.3%。这种状况可能对儿童的视觉发育和心理健康产生深远影响。
先天性上睑下垂是指由于上睑提肌发育异常或神经支配障碍，导致上眼睑无法正常抬起的情况。这种状况可能单独出现，也可能与其他眼部或全身性疾病相关。
一、遗传因素
- 1.家族遗传常染色体显性遗传：部分先天性上睑下垂病例显示出常染色体显性遗传模式，即父母一方患病，子女有50%的概率遗传。常染色体隐性遗传：在某些情况下，先天性上睑下垂可能由常染色体隐性基因突变引起，父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。
- 2.基因突变PAX6基因：该基因的突变与多种眼部发育异常相关，包括先天性上睑下垂。KIF21A基因：与某些类型的先天性上睑下垂相关，特别是在综合征中表现。
二、神经肌肉因素
- 先天性动眼神经麻痹：由于动眼神经发育不全或受损，导致上睑提肌无法正常收缩。
- 脑部畸形：如脑积水或小脑畸形，可能压迫动眼神经，导致先天性上睑下垂。
- 上睑提肌发育不全：上睑提肌发育不良或缺失，导致眼睑无法抬起。
- 纤维化综合征：上睑提肌纤维化，导致肌肉功能丧失。
1.动眼神经麻痹
2.肌肉发育异常
三、综合征相关
| 综合征名称 | 主要表现 | 相关性 |
|---|---|---|
| 马凡综合征 | 骨骼、心脏、眼部异常 | 高 |
| 霍纳综合征 | 瞳孔缩小、眼睑下垂 | 中 |
| 杜氏肌营养不良 | 肌肉无力、心脏问题 | 中 |
| 米勒综合征 | 面部畸形、肢体异常 | 高 |
- 眼部表现：包括先天性上睑下垂、晶状体脱位等。
- 全身表现：骨骼、心脏和眼部等多系统受累。
- 眼部表现：瞳孔缩小、眼睑下垂。
- 病因：交感神经通路受损，可能与产伤或肿瘤相关。
- 眼部表现：先天性上睑下垂、眼球运动障碍。
- 全身表现：进行性肌肉无力和萎缩。
- 眼部表现：先天性上睑下垂、小眼球等。
- 全身表现：面部和肢体畸形。
1.马凡综合征
2.霍纳综合征
3.杜氏肌营养不良
4.米勒综合征
四、其他因素
- 孕期感染：如风疹病毒感染，可能导致胎儿眼部发育异常。
- 药物影响：孕期使用某些药物，如抗癫痫药物，可能增加先天性上睑下垂的风险。
- 甲状腺功能低下：可能导致眼部肌肉功能异常。
- 代谢性肌病：影响肌肉功能的代谢性疾病，可能导致先天性上睑下垂。
1.环境因素
2.代谢性疾病
先天性上睑下垂的成因复杂多样，涉及遗传、神经肌肉、综合征相关以及环境等多个方面。了解这些因素有助于早期诊断和干预，改善患儿的生活质量。