自闭症的病因目前还不是很清楚，是遗传和环境多种病因作用于中枢神经系统的结果。
一、遗传：遗传因素对自闭症作用很明确，家族研究发现，自闭症的同卵双生子和异卵双生子的同病率可以达到96%和27%。
二、神经递质：多种神经递质功能失调与自闭症有非常明确的关系。
三、神经影像学方面检查：脑结构异常在不同年龄阶段，自闭症谱系障碍的患儿脑体积与正常对照组相比，是有差异。
四、免疫系统方面：自闭症患者免疫系统可能存在明显的缺陷，有研究发现的胎儿淋巴细胞对母体抗体产生反应，导致胎儿神经系统受损，这种可能性就会增加。