新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后,采集足跟血进行的检查。主要是针对发病率较高,早期无明显症状,但有实验室阳性指征,能够确诊并且可以治疗的遗传代谢性疾病。
目前,我国列入的免费检查项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。当然,足跟血筛查还可以自费做更多的遗传代谢病筛查。不过,因其它的遗传代谢病相对发病率比较低,所以,我国免费筛查项目目前没有覆盖那么多。
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