基因检测，是通过不同的技术直接检测，和分析样本中的DNA或者是RNA水平上的致病性突变，以帮助遗传病的诊断、产前诊断、分类、预后和药物治疗。
样本一般可以选用包含任何有核细胞即可，包括外周血。最常用活检标本有羊水、绒毛、口腔粘膜、石蜡组织块、唾液、痰液、尿液、精液、毛囊等都可以。
常见的技术有荧光原位杂交技术、定量PCR技术和微阵列比较基因组杂交技术。
以上健康科普知识仅供参考。
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