原发性血小板增多症不是癌症。其是由于造血干祖细胞的基因突变，大多数存在JAK2基因、CALR基因、MPL基因，也就是血小板生成素受体基因突变引起的疾病。基因突变以后导致骨髓里产生聚合细胞，产生的血小板非常多。而且血小板失去对自身调控的反应能力，增殖不受抑制。
原发性血小板增多症具有肿瘤性的性质，因为增殖不受控制、无止境的增长；但是和白血病、肝癌、胰腺癌等癌症不同，不具有恶性。所以原发性血小板增多症是介于良性疾病与恶性疾病之间的一个偏恶性的肿瘤性疾病，大多数临床治疗效果比较好，10年、20年不会有生命的危险。
