再生障碍性贫血的诊断需要通过一定的检查，首先是检查血常规。检查血常规可以发现全血细胞减少，包括白细胞、红细胞、血小板等三个细胞的减少，网织红细胞也减少，这样提示是再生障碍性贫血。为了进一步确诊，需要做骨穿。骨穿发现骨髓增生是低下的，造血组织明显减少；非造血组织，比如脂肪明显增多，这样就可以确诊为再生障碍性贫血。
出现再生障碍性贫血的变化，还要排除是其他原因造成的骨髓增生低下的贫血。比如化疗以后、使用一些药物以后，还有可能是继发于免疫、结缔组织疾病等引起的骨髓造血功能低下的贫血，通常不纳入再生障碍性贫血的诊断。
